GJORT IDAG:

Läst om de ursprungliga artiklar jag fick av Hans-Erik. Dessa blir en bra grund att jobba utifrån, dock är frågan om källhänvisning eftersom att de inte är ”professionellt” skrivna och en av dem har inte någon författare. Å andra sidan är det patientföreningen FAMY som har gett ut några, så det kanske blir en möjlig källhänvisning? Detta är nog något jag ska fråga Helena.

Har nu också gjort en tankekarta över de områden jag ska ta upp i rapporten. Mamma kollade över den och sa att jag hade fått med den kliniska delen (symptom, diagnos, behandling) och även det jag var mest intresserad av – genetiken. Ska läsa de tillgängliga material jag har och sedan lägga till ev. saker. Efter det blir det ett skelett som jag så småningom fyller ut under resultat + analysdelen i rapporten.

FUNDERINGAR:

Har kikat igenom de artiklar jag fick hem från nätet. Vissa verkar vara inkompletta, så jag får nog gå och titta igen då det kanske var något printerfel…

GJORT IDAG:

Läste klart Elisabeth Jonséns avhandling ”Liver Transplantation in Familial Amyloidotic Polyneuropathy the Bright and the Dark Side”. Det tog ca 2 timmar och bestod av 5 artiklar (lite färre än Sandgrens avhandlingsbok). Fick lite mer koll på basfakta om sjukdomen, men också bättre inblick i själva levertransplantationmomentet. Jämfört med Sandgrens bok var denna bok lättare att förstå språkmässigt, då det var från sjuksköteperspektiv än med svåra medicinska ord. Detta gav också ett perspektiv på den mer hermeneutiska delen av skelleftesjukan, med patienterna och deras upplevelser, något som kan nämnas i rapporten.

FUNDERINGAR:

Har nu läst igenom båda avhandlingarna jag har lånat från UB. Genom min sökning på UB:s 5 stora databaser vet jag att det finns kanske 1-2 stycken till avhandlingsböcker (dock troligtvis elektroniska) vilket kan vara värt att plöja igenom förutom de trettontal (eller något) artiklar jag redan skrivit ut. På visit till vanliga biblioteket blev jag påmind om att det också finns andra sökmotorer som ArtikelSök, vilket jag ska försöka titta på vid framtida besök till UB. 

GJORT IDAG:

Läste klart resterande delen ur Ola Sandgrens avhandlingsbok. Det tog cirka en timma. Har nu insett att för svårare forskningsartiklar så är metoddelen inte så relevant utan mest abstract, results & discussion. Det finns ganska bra med fakta om FAP, särskilt om vad som händer med ögat. Dock så finns det vissa svåra medicinska ord som jag ska försöka kolla upp när jag har tillgång till internet (med online medical dictionary), bl.a conjunctival biopsy, pars plana, vitrectomy etc. Något annat som är intressant är att Sandgren har forskat om ögat vilket innebär att det handlar om mer än skelleftesjukan.

Själva skelleftesjukan innebär att proteinet transthyretin (TTR), även kallat prealbumin är förändrat i aminosyra nummer 30, en genetisk mutation som är tämligen intressant. Specifikt kallas mutationen FAP val-30-met. Men i Sandgrens bok så förkommer det även andra mutationer som är mindre vanliga, som ser-84, his-58, arg-58, alla på proteinet TTR. Skelleftesjukan kallas då type 1 FAP, men också Swedish/Portugese/Japanese type, då den återfinns hos dessa folkslag. Har lärt mig detta vilket innebär att för framtida sökningar (speciellt om verkan av FAP på olika kroppsdelar) kan jag sålla specifikt för mutationen val-30-met som är skelleftesjukan och strunta i de andra mutationerna. Detta blir således en avgränsning, även om kanske närliggande mutationer kan bara nämnas i själva rapporten.

FUNDERINGAR:

Funderar på att skaffa en medicinsk ordbok (helst online) som jag kan kolla i när jag läser igenom vetenskapliga uppsatser. Själva engelskan var inte så svårt, utan det var mest okända orden som ställde till det. Men i överlag så är det ganska lätt att förstå. Funderar på att fortsätta läsa igenom men också om hur mycket källmaterial jag behöver då allt ska vara klarsamlat till 50%-seminariet. Hoppas att jag är på god väg dit.

GJORT IDAG:

Gick och skrev ut de relevanta artiklarna jag behövde i ”full text”. Vid närmare titt på sökningen visar det sig att vissa artiklar inte alls är relevanta för projektarbete, då t.ex en text jämförde Senile Systemic Amyloidos med FAP och SSA är troligtvis något helt annat. Sökningen, utsållning samt utskrifter tog ca 2 timmar. Dock fick jag tag i vissa väldigt intressanta artiklar, som fall där bara en utav ett par enäggstvillingar hade utvecklat skelleftesjukan och den andra inte.

FUNDERINGAR:

Ska läsa igenom dessa artiklar och se vad jag kan använda. Förutom det tror jag att jag behöver använda lite textböcker för att förklara själva genetiken inledningsvis, om det där med kromosomer, genotyper etc.

GJORT IDAG:

Suttit på UB och läst artiklar. I snabbsök via universitetbibliotekets ALBUM och 4 databaser till så fick jag fram ca 100 poster när jag använde sökorden ”familial amyloidotic polyneuropathy”. Genom vissa urval kom jag fram till ca 30 poster. Satt och läste i en timma, bitvis ur minst 3 st artiklar. Fick en bild av de nyaste rönen inom forskning för skelleftesjukan vilket lär tas upp i olika delar i rapporten (beroende på var de hamnar under). Tyvärr var vissa av posterna meeting abstracts vilket innebär att informationen troligtvis presenterades muntligt men inte finns online.

FUNDERINGAR:

Då jag har tillgång till artiklarna på mammas arbete planerar jag att skriva ut de som jag har tillgång till med ”full text” eftersom att det är krångligt att göra så på UB. Ska också fortsätta vidare genom de 100 posterna.

GJORT IDAG:

Läst cirka hälften av artiklarna ur Ola Sandgrens avhandlingsbok. Har fått reda på en massa intressanta saker, som att typ 1 FAP är skelleftesjukan medan det också finns andra varianter kategoriserade under andra typer. Av hans forskning framgår det att åldern då man får sjukdomen är ganska hög i Sverige. Dessutom varierar symptomerna av skelleftesjukan i olika familjer, bl.a en familj där man bara hade ögonproblem jämfört med de mer vanliga symptomer som när man förlorar känseln. En intressant sak är att samtliga artiklar i boken är egentligen publicerade i vetenskapliga skrifter, så när jag ska göra källhänvisningar innebär det att jag egentligen refererar till tidskrifterna och inte själva boken.

FUNDERINGAR:

Funderar på att göra en tankekarta på det jag har kommit fram till och lägga upp ett skelett i överlag för resultat + analysdelen. Ska nog också gå till UB över lovet och titta på fler artiklar.