GJORT IDAG:

Har suttit ca 3 timmar och skrivit på rapporten. Då inlämning för 70%-seminariet är idag så skrev jag sammanfattande under samtliga rubriker jag hade kommit fram till för att min opponent ska kunna få en bra överblick. Bl.a skrev jag om levertransplantation, symptom, behandling, ev. medicinering mot skelleftesjukan, hur det sjukliga proteinet uppstår m.m Då detta var väldigt översiktligt så har jag inte lagt in preliminära källor än. Totalt har jag nu fått ihop 31 sidor på 1 1/2 radavstånd, men mycket mer som specifika forskningsresultat behöver läggas in.

FUNDERINGAR:

Då jag ska ha seminariet på onsdag v.12 (enligt tabellen) så ger den kommande veckan (alltså sportlovet) en bra möjlighet till att fortsätta vidareutveckla de rubriker jag har börjat på. Dessutom ska jag försöka författa en lista av bilder som behövs scannas in för att läggas till texten så att jag får en bra redovisning av t.ex TTR-molekylen (och markerat där mutationen sker).

GJORT IDAG:

Har suttit på UB och skrivit på rapporten. Satt där i totalt 7 timmar varav en var lunchtimme. Jag skrev cirka 11 sidor (inklusive tillagda bilder) under denna tid. Putsade till inledningen, skrev klart metoddelen och infogade en tabell över UB-sökningen i ALBUM, och började skriva på resultatdelen. Har nu skrivit det mesta om hur proteiner byggs upp som förståelsedel inför strukturen för transthyretin (det felaktiga ämne som bildas vid skelleftesjukan) och ska elaborera på just specifikt denna struktur sedan. Lade in lite bilder på aminosyror och dylikt. Har även påbörjat en illustrationsförteckning där sidnummer, illustrationsnummer, titel för illustrationen samt källa (alltså online-hemsida eller bok) anges.

FUNDERINGAR:

Det var skönt att få bara sitta ner en hel dag och kunna ägna mig åt att skriva. Enligt diskussioner med klasskamrater har det sagts att ca 15 sidor är minimum för 70%-seminariet. Tacksamt nog har jag nu kommit upp i 20 sidor totalt, fast jag har inte riktigt börja förklara skelleftesjukan i detalj. Ska tillägga hur transthyretin specifikt ser ut efter proteindelen samt vad och hur det blir fel. Dessutom blir nästa steg att skriva lite om genetiken och just specifikt kromosom nr 18 som förändras. Totalt har jag nu 20 sidor (inklusive titelsida m.m.) så det borde räcka mängdmässigt, dock behöver jag gå djupare in på själva sjukdomen.

GJORT IDAG:

Nu har jag redigerat inledningen lite och skrivit om vissa delar. Detta tog ca 1 timma och 45 minuter. Upplägget i inledningen är en kort genomgång av vad som är känt för området med referenser till generella källor (som Socialstyrelsens sida för mindre kända sjukdomar) samt FAMY-häftet jag fick ut av Hans-Erik. I resultat + analysdelen planerar jag på att utveckla det mer (t.ex. berätta om genetiken, visa bilder på själva proteinet m.m.)

Så ser inledningen ut just nu:

-       Begrepp

-       Historia

-       Förekomst och geografisk spridning

-       Orsak och ärftlighet

-       Symptom

-       Diagnos

-       Behandlingar

-       Forskning (nyss påbörjat)

FUNDERINGAR:

Har lagt upp det så att jag ska spendera lördagen på UB och enbart arbeta med projektarbetet för att åstadkomma mer skrivande. Dessutom blir det bra med närbelägna referenser (som t.ex biologiboken för att berätta mer om genetiken). 

GJORT IDAG:

Läst igenom artiklarna i Rolf Hörnstens avhandling ”Cardiac arrhythmias and heart rate variability in familial amyloidotic polyneuropathy” (2007). Detta tog ca 40 minuter och det var totalt 5 artiklar.

Artiklarna handlade om utvecklingen av rytmstörningar i hjärtat och det faktum att levertransplantationen förhindrar inte en sådan utveckling hos skelleftesjuka patienter. Bland annat var procentdelen med normal hjärtrytm högre före jämfört med efter då några patienter hade undergått transplantation. En artikel handlade om ”ventricular late potentials”. Jämfört med kontrollgruppen så förekom LP mer hos skelleftesjuka. Dessutom var det fler äldre (43%, > 60 år) än yngre (30%) som hade LP bland de sjuka. I den artikeln nämner Hörnsten en annan studie som indikerar att LP var förknippad med förhöjd risk för plötslig död. En annan intressant sak som han också spekulerar om är att den första patient som genomgick levertransplantation kunde möjligtvis ha dött av ”heart arrhythmia” då denne dog plötsligt under sin semester. Hörnsten visar också grafer (Poincaré plots) på hjärtrytm och hur de ser ut för skelleftesjuka respektive normala personer. Vissa patienter som hade genomgått levertransplantation visade upp en rytm som såg ut att vara förbättrad, men egentligen inte var det. Detta kan vara värt att nämna under kategorin ”levertransplantation” i rapporten, att kroppen inte helt återställts.

FUNDERINGAR:

Ska nu börja strukturera och skriva rapporten. Ev. revidera inledningen då jag har nu läst en massa artiklar och sett exempel på hur de inleder texten (vilket inte behöver vara så långt).

GJORT IDAG:

Har börjat på den sista av mina tre lånade doktorsavhandlingar, Rolf Hörnstens ”Cardiac arrythmias and heart rate variability in familial amyloidotic polyneuropathy”. Den handlar om rubbningar i hjärtrytmen hos FAP-patienter och de kliniska studierna är utförda i Sverige. Det tog ca 1 timma att läsa igenom början, så nu är det bara 5 artiklar kvar. Hörnstens resultat visar att hjärtrytmen kan försämras även efter levertransplantationen (så det är en av de symptom som fortskrider trots att risken för att dö har eliminerats efter en transplantation). Grafiska ”förbättrade” värden är egentligen en förvärrning av situationen och att hjärtat mår sämre, fast det ser skenbart bättre ut. Det kan vara värt att nämna i samband med symptom och levertransplantation på rapporten.

FUNDERINGAR:

Ska läsa klart artiklarna och skriva. Enligt en konversation med Ellinor ska man lämna in det man har på fredagen innan sportlovet så att opponenten får läsa. Får nog lägga på ett kol. Annars har det varit en hel del i veckan med flyttning och allt, så det är ganska mycket just nu.

GJORT IDAG:

Har plöjt igenom Intissar Anans avhandling ”The Neuroendocrine System in Patients with Familial Amyloidotic Polyneuropathy” (2000). Boken handlar om gastrointestinal funktion och hur levertransplantation påverkar patienten. Om sjukdomen har varit långvarig brukar det inte ske några förändringar. Den övre GI-delen påverkas mest av levertransplantation, verkar det som.

FUNDERINGAR:

Nu är det bara en till avhandling kvar, ska också börja skriva upp kategorier och sakta fylla i. Ev. får jag se om mer sökningar behövs på andra ämnen än just med orden ”familial amyloidotic polyneuropathy”, och söka lite på medicinska termer som används i de vetenskapliga artiklarna.

GJORT IDAG:

Hann läsa de resterande två artiklarna i Nyhlins avhandling. Detta tog ca 20 min. Den ena artikeln handlade om ”advanced glycation end products” som finns en typ av beta-lagringar och försök att hitta sådana inom amyloidlagringar för FAP-sjuka. Det visade sig att AGE fanns runt amyloidlagringar men inte riktigt inuti. Det finns ett samband mellan AGE och amyloidfibriller. Möjligtvis kan AGE vara involverad i formationen av amyloidfibriller.

Den andra artikeln handlade om oxidativ stress och radikaler. T.ex åstadkommer fria radikaler skada i amyloidlagringar, men om själva fibrillerna triggar en oxidativ stress-reaktion är något att forska om. Det fanns också diskussioner om CsA, en sorts immunosuppresiv behandling som ges, och att den inte ökade risken för fria radikaler.

FUNDERINGAR:

Detta är en intressant teori, som nog ska läggas under rubriken för FAP för framtiden. När jag sökte på ALBUM fanns det också länkar till forskning om oxidativ stress i samband med FAP, där jag har några artiklar i min utskrivna artikelhög (möjligtvis också av Nyhlin).

 GJORT IDAG:

Har läst i Nils Nyhlins ”Studies on gastrointestinal disturbances and amyloid toxicity in Familial Amyloidotic Polyneuropathy” (2000) under den senaste veckan på som färdlektyr. Totalt tog det cirka en timma att läsa hans ”thesis” samt tre artiklar (utav totalt fem) i boken.

Nyhlins forskning handlar om gastrointestinal funktion. I den första artikeln berättar han om korrelationen mellan gastrointestinala problem och levertransplantationen. Den andra artikeln handlar om hur dessa problem hos FAP-sjuka interargerar med cellerna runtomkring i magen. Den tredje artikeln handlar om oxidativ stress i amyloiods vilket ger toxiska biverkningar.

FUNDERINGAR:

Ska fortsätta läsa på dessa tre och sedan börja skriva. Dock åker jag ikväll till Berzeliusdagarna i Stockholm, men förhoppningsvis hinner jag med en del ändå. Tar med mig några häften.